Mendel, o iniciador da genética
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de
pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar
dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como
noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na
atual República Tcheca.
Após
ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de
Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser
professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames.
De volta a Brünn, onde passou o
resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos
meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo
produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou
uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como
as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.
Em 8 de março de 1865, Mendel
apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual
enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências
com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho
permaneu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do
século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram
não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As
leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três
pesquisadores que trabalhavam independentemente.
Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os
últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os
trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar
exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter
obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta.
Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo
científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No
mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins
onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são
conservados.
Os experimentos de Mendel
A escolha da planta
A ervilha é uma planta herbácea
leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na
reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha
como material de experiência não foi casual: uma planta fácil de
cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde
os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de
características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores
púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que
produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes
rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame
e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal,
ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas.
Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação,
formando descendentes com as mesmas características das plantas
genitoras.
A partir da autopolinização, Mendel
produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as
características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de
flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre produziam como
descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o
cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete
características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no
caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor
da vagem e altura da planta.
Os cruzamentos
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente.
Cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois
depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de
semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada:
pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado
no estigma de outra planta que só produzia semente verde, ou seja,
cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram
consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.
Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que
todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor
verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos
(resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de
F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a
cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter
cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo.
A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1
até surgirem as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e
aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2
(segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor
amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que
conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1.
O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo
uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel)
pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada
por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela
ou verde.
Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores:
escolheu a inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial de
verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra
v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para
cor verse – e a letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor
amarela.
VV |
vv
|
Vv
|
Semente amarela pura
|
Semente verde pura
|
Semente amarela híbrida
|
Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2?
A resposta surgiu a partir do
conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação
das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como
o material hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos
esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relação ao
caráter cor da semente em ervilhas.
Resultado: em F2,
para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor
verde. Repetindo o procedimento para outras seis características
estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos
resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva.
Leis de Mendel
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
A comprovação da hipótese de dominância
e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou,
mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é
determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas,
onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.
Em
1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o
pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente
semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se
separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton
lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam
localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a
separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos,
originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos,
como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene
pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde
da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos,
isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.
Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação
da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a
terminologia modernamente usada em Genética. A característica que
escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou
branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos
por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo
recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2
é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com
número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos
tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O
quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:
Gametas paternos | B | b |
Gametas maternos
B b
|
BB
Preto
|
Bb
Preto
|
Bb
Preto
|
bb
Branco
|
Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos,
característico) é empregado para designar as características
apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e
comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características
microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes
especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis,
podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a
textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e
a sequência de aminoácidos de uma proteína são características
fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o
passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo
se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se
ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo,
ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo
quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota
dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o
ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos
tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais
frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são
diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e
ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça
himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos
e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses
coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo
e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais
baixa, desenvolvem pelagem preta.
Determinando o genótipo
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser
observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o
genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da
análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo
sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos
genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido
ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por
esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o
recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado
pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo
em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre
homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado
pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente
de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso,
o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus
pais e de seus descendentes.
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho
de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois
herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm
fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a
descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo
recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.
Cruzamento-teste
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico
recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se
identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não.
Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva
podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se
é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for
portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois
geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.
A limitação destes cruzamentos está no fato de
não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma
característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois
alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além
disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea
teste não são portadores, mas sim de outros alelos.
Construindo um heredograma
No caso da espécie humana, em que não se pode
realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do
padrão de herança das características depende de um levantamento do
histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso
permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não
hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na
forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.
Construir um heredograma consiste em representar,
usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma
família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas
características particulares e sua relação de parentesco com os demais.
Indivíduos do sexo masculino são representados por
um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no
sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que
une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são
representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.
Os principais símbolos são os seguintes:
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª) Cada geração que se sucede é
indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada
geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da
esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os
indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo
primeiro da esquerda, da primeira geração.
Interpretação dos Heredogramas
A análise dos heredogramas pode permitir se
determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é
autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda,
descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos
de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um
fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto
dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo.
Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a
característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só
pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente
iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no
filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e
qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos,
porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos
começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar
de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o
outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter
recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia
o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um
“quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os
genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são
representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são
indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os
algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as
gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e
um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo
feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal
por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração
observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de
três pessoas.
Segunda Lei de Mendel
A segunda lei de Mendel ou também enunciada por diibridismo, refere-se à
segregação independente dos fatores, isto é, a separação de dois ou
mais pares de genes alelos localizados em diferentes pares de
cromossomos homólogos, para formação dos gametas.
O princípio para essa segregação tem suporte na anáfase I da divisão
meiótica, instante em que ocorre o afastamento dos cromossomos homólogos
(duplicados), paralelamente dispostos ao longo do fuso meiótico
celular.
Dessa forma, a proposição da segunda lei de Mendel, tem como fundamento a
análise dos resultados decorrentes às possibilidades que envolvem não
mais o estudo de uma característica isolada (Primeira Lei de Mendel),
mas o comportamento fenotípico envolvendo duas ou mais características,
em conseqüência da probabilidade (combinação) de agrupamentos distintos
quanto à separação dos fatores (genes alelos / genótipo) na formação dos
gametas.
Segue abaixo um exemplo prático da Segunda lei de Mendel:
Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose
dominante e recessiva respectivamente para a cor da semente (amarela e
verde) e para a textura da semente (lisa e rugosa), temos a seguinte
representação para a geração parental e seus gametas:
RRVV (semente lisa e amarela) x rrvv (semente rugosa e verde)
Gameta → RV Gameta → rv
Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100%
heterozigóticas RrVv, com característica essencialmente lisa e amarela
(geração F1 – primeira geração filial).
A partir do cruzamento entre organismos da geração F1, são formados
tipos diferentes de gametas e combinações diversas para constituição dos
indivíduos que irão surgir após a fecundação (geração F2).
Tipos de gametas da geração F1 → RV, Rv, rV e rv
Prováveis combinações entre os gametas:
Proporção fenotípica obtida:
9/16 → ervilhas com característica lisa e amarela;
3/16 → ervilhas com característica lisa e verde;
3/16 → ervilhas com característica rugosa e amarela;
1/16 → ervilhas com característica rugosa e verde.
Mendel concluiu que as características analisadas não dependiam uma das
outras, portanto, são consideradas características independentes.